TPS-IL • 2026年6月9日

エルサレム、2026年6月9日（TPS-IL）– イスラエルで生後8ヶ月の乳児が、重度でこれまで治療法がなかった遺伝性てんかんの治療に新たな道を開く可能性のある実験的な遺伝子治療を受けた、世界初の患者となった。この処置は、希少な遺伝性神経疾患に対する精密医療のより広範な分野における初期段階を示すものである。

この治療法は、ペタク・チクヴァにあるシュナイダー小児病院で、高度に実験的な思いやり療法（compassionate-use）の枠組みの下で実施された。研究者によると、これは患者の病状の重篤さと広範な規制当局の承認を得た後、正式な臨床試験外で提供されたものである。

この治療法は、注射を用いて健康なWWOX遺伝子のコピーを脳のニューロンに直接送り込み、正常な神経発達に不可欠な機能を回復させることを目的としている。WWOX遺伝子は、健康な脳の発達と神経機能に関与するタンパク質を生成するための指示を提供する。突然変異がこの遺伝子を妨げると、重度の早期発症てんかんや、WOREE症候群（WWOX関連てんかん性脳症）を含む深刻な発達障害、これは希少で重篤な神経発達障害である、といった結果につながる可能性がある。

乳児は出生時には健康に見えたが、生後6週齢で重度のてんかん発作を起こし始めた。その後の遺伝子検査でWWOX遺伝子の希少な遺伝性突然変異が特定され、WOREE症候群であることが確認された。

この疾患は、通常、薬物療法に抵抗性のある早期発症てんかん、深刻な発達障害、そして早期死亡のリスクが高いことを特徴とする。

研究室から患者へ

ヘブライ大学のラミ・アケイラン教授（研究を主導）は、イスラエル通信社に対し、このアプローチに基づいた医薬品の米国食品医薬品局（FDA）への正式な申請が2ヶ月以内に提出されるだろうと語った。

「私たちは非常に誇りに思っています。マウスでその概念を証明した後、この特許を申請しました。乳児への治療は、私の同僚であるナアマ・オレンシュタイン博士のおかげで、思いやり療法として可能になりました」とアケイラン氏は述べた。「この乳児は、この治療を受けた最初の人類です。FDAのプロセスには臨床試験の段階が含まれ、すべてが計画通りに進めば、2、3年以内に医薬品が登場すると予想しています。」

この研究は、ヘブライ大学医学部のラウテンバーグ免疫・がん研究センターでアケイラン氏が主導した10年以上にわたる研究に基づいており、イスラエルと米国の科学者、臨床医、バイオテクノロジーパートナーが集結している。

当初はがん生物学におけるその役割が研究されていたが、アケイラン氏の研究は後にWWOXが正常な脳の発達と神経機能に不可欠であることを特定した。この焦点のシフトは、重度の神経発達障害における遺伝子置換戦略の探求の基礎を確立するのに役立った。

脳におけるWWOX発現を欠くマウスモデルでは、発達遅延、てんかん、髄鞘形成不全（神経細胞の保護コーティングが適切に形成されず、神経系における信号伝達を妨げるプロセス）を含む重度の神経異常、さらには早期死亡が示された。これらの所見は、WOREE症候群の子供たちに見られる症状と密接に一致していた。

これらの所見は、脳におけるWWOX機能を回復させることを目的とした遺伝子置換戦略の科学的根拠を確立するのに役立った。

アケイラン氏によると、前臨床研究では、治療の単回投与により、動物モデルにおいてWWOX発現が回復し、発作、神経学的欠損、成長異常、生存率が改善した。

ヘブライ大学によると、治療から1ヶ月後、この子供は初期の経過観察中に臨床的に安定しており、退院していた。この期間中に、以前乳児に見られた重度の発作の再発は報告されなかった。

研究者たちは、安全性と有効性の両方を評価するためには長期的な経過観察が必要であることを強調した。

「これは、この症候群だけでなく、他の神経発達上の問題を抱える多くの患者に希望を与えます。遺伝子治療は、これらの病気の多くに対する答えとなり得ます。私たちは、それを推進するために働き続ける必要があります」とアケイラン氏はTPS-ILに語った。