コスティス・コンスタンティヌー記者 • 2026年4月6日

エルサレム、2026年4月6日（TPS-IL）– ヘブライ大学の研究者たちは、希少疾患の遺伝的原因を特定するのに必要な時間を大幅に短縮できる人工知能ツールを作成したと発表しました。このプロセスはしばしば数年を要し、多くの患者が答えを得られないままです。

EvORankerと名付けられたこのツールは、1,000種以上の生物にわたる遺伝子の進化を調べることで、患者の症状に最も関連性の高い遺伝子を特定すると、Genetics in Medicine誌に掲載された研究で説明されています。

希少疾患の診断はしばしば「診断の旅」と表現され、家族は長年の検査と不確実性に直面します。研究者によると、遺伝子配列解析の進歩にもかかわらず、多くの患者は未診断のままです。

臨床試験において、EvORankerは症例の約70％で正しい疾患原因遺伝子を最有力候補としてランク付けし、95％の症例でトップ5に含めました。これは既存のツールを上回る性能であり、特に原因遺伝子が以前は疾患と関連付けられていなかった場合に顕著でした。この研究は、ヘブライ大学医学部のクリスティーナ・カナヴァティ博士とユヴァル・タバフ教授が主導し、ノーベル賞受賞者のゲイリー・ルヴクンとの以前の研究に基づいています。

研究者たちは、このシステムが医師の診断を迅速化し、場合によっては既存の薬剤を治療に転用できる可能性を示唆する可能性があると述べています。

研究で引用された事例の一つでは、このツールは広範な検査でも診断に至らなかった子供の神経発達障害に関連する、これまで認識されていなかった遺伝子を特定しました。別の事例では、複数の臓器に影響を与える重度の疾患の遺伝的基盤の解明に役立ちました。

チームは、がんへの応用可能性についても研究しており、一部のがん腫瘍が予期せず退縮する理由なども含まれると述べています。

研究者によると、希少疾患は世界人口の最大5％に影響を与えており、イスラエルでは一部のコミュニティでは8％に達する可能性があるとのことです。

EvORankerは現在、研究者や臨床医が利用可能であり、さらなる研究が進行中です。